La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, sostanza proteica presente in avena, frumento, farro, grano khorasan (di solito commercializzato come Kamut®), orzo, segale, spelta e triticale.

L’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone. I celiaci potenzialmente sarebbero quindi 600.000, ma ne sono stati diagnosticati ad oggi poco più di 100.000. Ogni anno vengono effettuate 10.000 nuove diagnosi con un incremento annuo di circa il 10%.

Per curare la celiachia, attualmente, occorre escludere dal proprio regime alimentare alcuni degli alimenti più comuni, quali pane, pasta, biscotti e pizza, ma anche eliminare le più piccole tracce di glutine dal piatto. Questo implica un forte impegno di educazione alimentare. Infatti l’assunzione di glutine, anche in piccole quantità, può provocare diverse conseguenze più o meno gravi.

La dieta senza glutine, condotta con rigore, è l’unica terapia attualmente che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute.

Protocollo diagnosi e follow-up celiachia (GU 07/02/2008)

La celiachia è stata considerata una malattia rara fino agli anni ’80, con una prevalenza di 1 caso ogni 2000-3000 ed esordio quasi esclusivamente pediatrico. Inoltre, la biopsia intestinale ha costituito fino a quel periodo l’unico metodo diagnostico per individuare la tipica lesione intestinale (appiattimento dei villi intestinali).

L’epidemiologia della celiachia è cambiata radicalmente a partire dagli anni ’90 quando, a fronte della significatività di studi clinici multicentrici, sia la diagnostica sierologica (di crescente sensibilità e specificità) sia i test genetici sono stati sviluppati e gradualmente introdotti nella pratica clinica. I principali risultati del progresso scientifico sono il drammatico aggiornamento dell’incidenza della celiachia in Italia (si stima 1 soggetto ogni 100 persone) e l’aumento degli individui diagnosticati (attualmente 20.000 nuove diagnosi all’anno, con un incremento annuo di circa il 20%).

La diagnostica sierologica della celiachia si avvale ad oggi dei seguenti dosaggi anticorpali: gli AGA (anticorpi anti-gliadina di classe IgA e IgG), gli EMA (anticorpi anti-endomisio di classe IgA), e i tTG (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di classe IgA).

Le manifestazioni cliniche della celiachia sono estremamente variabili. È possibile distinguere diverse forme cliniche di malattia celiaca, a seconda delle modalità di presentazione clinica (manifestazioni intestinali ed extra-intestinali, età del paziente, concomitanza di una o più patologie associate), delle alterazioni istologiche della mucosa intestinale (biopsia) e dei valori sierologici (anitcorpi): la forma tipica ha come sintomatologia diarrea e arresto di crescita (dopo lo svezzamento), quella atipica si presenta tardivamente con sintomi prevalentemente extraintestinali (ad esempio anemia), quella silente ha come peculiarità l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia con esami sierologici positivi ma con biopsia intestinale normale.

Le recenti scoperte in campo diagnostico riguardo la celiachia, mostrano in realtà, che essa  è una malattia a predisposizione genetica, ciò significa che alcune persone alla nascita hanno i geni che favoriscono la comparsa del disturbo. Chi ha i geni predisponenti (HLA DQ2/DQ8) non è detto che si ammali per forza, infatti, non si tratta di una malattia genetica, dove la trasmissione di un gene alterato fa nascere bambini con la malattia, mentre l’assenza di questi geni preclude la possibilità di contrarre la patologia. Secondo l’Associazione Italiana Celiachia, i celiaci italiani potrebbero essere 600.000, ma si arriva a una diagnosi solo in un caso ogni 7 persone affette da celiachia. Attualmente sono stati diagnosticati 135.800 casi (rapporto Ministero Salute 2011),

Il Comitato Scientifico Nazionale di AIC (oggi Comitato Scientifico del Gruppo AIC) ha partecipato al tavolo di lavoro nazionale “Gruppo Celiachia” per l’attuazione della legge 123/2005, contribuendo alla stesura del Protocollo di Diagnosi e Follow-up per la celiachia. Il documento è stato poi condiviso ed approvato sia da una commissione di esperti della malattia celiaca e di rappresentanti del Ministero, sia dalla Conferenza Stato-Regioni, ed infine pubblicato sul supplemento della Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 2008.

Tutte le linee-guida relative alle varie patologie necessitano di una revisione continua con aggiornamenti periodici e ciò è particolarmente vero per la malattia celiaca, una condizione per cui i progressi della ricerca scientifica ridisegnano continuamente gli aspetti patogenetici, la presentazione clinica e le modalità diagnostiche. Partendo da queste considerazioni, il Comitato Scientifico del Gruppo AIC ha inoltrato al Ministero della Sanità una richiesta di aggiornamento delle linee guida pubblicate, aggiornamento relativo ai seguenti aspetti: 1) l’impiego dei test anticorpali (anticorpi antigliadina –AGA) limitatamente alla prima infanzia; 2) i criteri istologici con particolare riguardo alla soglia di normalità dei linfociti intraepiteliali (attualmente fissata in 25/100 e non più in 40/100) e 3) l’esecuzione della densitometria ossea, esame indispensabile per valutare la presenza di osteoporosi, di frequente riscontro nel quadro clinico della celiachia.

La malattia celiaca in medicina generale

La pubblicazione “La malattia celiaca in medicina generale” nasce dalla stretta collaborazione che si è instaurata negli ultimi anni fra AIC e la Societa Italiana di Medicina Generale (SIMG, organizzazione scientifica che riunisce 30 mila dei 47 mila medici di medicina generale operanti in Italia) al fine di sensibilizzare i medici di medicina generale verso la diagnosi di celiachia.

Grazie ai grandi progressi compiuti sia nel settore della ricerca di base che sul piano clinico il miglioramento della conoscenza di questa intolleranza alimentare ha consentito di ridisegnarne la storia naturale.

La celiachia ha già da tempo cambiato faccia e non è più identificabile in quella sindrome da severo malassorbimento che portava i pazienti a quadri di compromissione dello stato di nutrizione e delle condizioni generali. Da malattia rara e limitata alla prima infanzia si è trasformata in pochi anni in una condizione di frequente riscontro, con possibile insorgenza in ogni età della vita, inclusa quella geriatrica, a volte diagnosticata in soggetti con sintomi appena sfumati o del tutto asintomatici sul piano clinico. Oggi sappiamo che non si nasce “celiaci”, bensì con la predisposizione genetica alla celiachia, condizione che potrà svilupparsi in qualsiasi età della vita per l’intervento di co-fattori ambientali in grado di scatenarne l’insorgenza (stress, infezioni, gravidanza ed altri fattori ancora non noti).

Negli ultimi anni il numero delle diagnosi è letteralmente raddoppiato proprio grazie alla sempre maggior attenzione che i medici di medicina generale hanno rivolto all’intolleranza al glutine, ma purtroppo l’iceberg della celiachia rimane in gran parte ancora sommerso con meno di 100.000 pazienti diagnosticati a fronte degli oltre 500.000 attesi nella popolazione italiana.

La prima finalità di questo volume e pertanto quella di favorire la diagnosi precoce della celiachia, diffondendo nella classe medica la conoscenza di questa intolleranza alimentare che può presentarsi con sintomi diversi da paziente a paziente, con quadri clinici caratterizzati da sintomi gastrointestinali ed extraintestinali quanto mai vari.

La pubblicazione “La malattia celiaca in medicina generale” è stata diffusa a circa 40 mila medici di medicina generale tra il 2009 e il 2010, prevalentemente attaverso la rivista SIMG.