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Circa il 35-40% dei casi di infertilità di coppia sono ascrivibili alla donna.

Tra le più frequenti cause di infertilità femminile c’è la mancanza di ovulazione o anovulazione, generalmente dovuta a squilibri ormonali (patologie tiroidee, iperprolattinemia, sindrome dell’ ovaio policistico, anoressia nervosa, obesità) che alterano i delicati meccanismi di regolazione dell’organismo femminile.

La diagnostica dell’infertilità si avvale di una serie di dosaggi ormonali, come ad esempio FSH, LH, estradiolo e prolattina nella prima metà del ciclo, e progesterone nella seconda metà del ciclo, tanto più importanti anche con l’avanzare dell’età della donna, infatti intorno ai 35 anni, l’ovaio entra in una fase di “senescenza” per progressiva riduzione numerica degli ovociti e perché quelli residui, per danni accumulati, risultano meno idonei alla fecondazione. In questi casi è necessaria la valutazione della cosiddetta riserva ovarica, mediante la determinazione di FSH, inibina B, ormone antimülleriano ed, eventualmente, mediante il dosaggio dell’ FSH prima e dopo assunzione di clomifene citrato (test al clomifene). La diagnosi di riserva ovarica  ha un doppio obiettivo: da un lato dà una indicazione sul  potenziale ovulatorio  futuro , dall’altro dà indicazioni sulla possibile risposta ad una iperstimolazione  in caso di fecondazione in vitro. L’ecografia occupa un ruolo centrale nello studio della donna infertile, permettendo di valutare lo sviluppo dei follicoli ovarici e l’ovulazione, gli aspetti morfo-funzionali e la presenza di eventuali lesioni annessiali o uterine, ed infine la valutazione della pervietà tubarica. Il primo controllo ecografico andrebbe eseguito preferibilmente entro il sesto giorno del ciclo, per analizzare le ovaie, la loro sede, dimensione ed ecostruttura e la presenza di eventuali formazioni patologiche, prime fra tutte le lesioni endometriosiche.Lo studio dell’utero prevede la misurazione dello spessore endometriale, che varia con la fase del ciclo.

L’isterosonografia, che consiste nell’iniezione in cavità uterina di soluzione salina sterile, permette una migliore definizione dei margini endometriali e delle caratteristiche della cavità, e questo è tanto più importante nelle donne infertili, poiché le malformazioni uterine possono rappresentare una causa importante di infertilità di coppia, di fallimenti nella riproduzione assistita e di poliabortività.

Altra causa importante di infertilità femminile sono i danni alle tube, spesso causati da infezioni, che possono provocare una loro totale o parziale chiusura. Un malfunzionamento tubarico può anche derivare da cicatrici esterne e aderenze da precedenti interventi chirurgici in addome. In pratica le cause tubariche di infertilità femminile ostacolano o impediscono agli spermatozoi di incontrare l’ovocita. In un sospetto danno tubarico, un ruolo fondamentale nella diagnostica della coppia infertile è occupato dall’isterosalpingografia, esame scarsamente invasivo che permette una buona valutazione della morfologia e delle eventuali patologie uterine e della pervietà tubarica attraverso l’infusione di mezzo di contrasto o soluzione salina sterile mista ad aria.

Infine, l’endoscopia transvaginale è una tecnica è una tecnica endoscopica mini invasiva che permette di esplorare contemporaneamente la cavità uterina, le ovaie e le tube.